Matches in DBpedia 2016-04 for { <http://wikidata.dbpedia.org/resource/Q18030979> ?p ?o }
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- Q18030979 subject Q8482243.
- Q18030979 abstract "Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) is an enzyme that in humans is encoded by the ALDH18A1 gene.This gene is a member of the aldehyde dehydrogenase family and encodes a bifunctional ATP- and NADPH-dependent mitochondrial enzyme with both gamma-glutamyl kinase and gamma-glutamyl phosphate reductase activities. The encoded protein catalyzes the reduction of glutamate to delta1-pyrroline-5-carboxylate, a critical step in the de novo biosynthesis of proline, ornithine and arginine. Mutations in this gene lead to hyperammonemia, hypoornithinemia, hypocitrullinemia, hypoargininemia and hypoprolinemia and may be associated with neurodegeneration, cataracts and connective tissue diseases. Alternatively spliced transcript variants, encoding different isoforms, have been described for this gene.".
- Q18030979 entrezgene "5832".
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q1063702.
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- Q18030979 wikiPageWikiLink Q6545848.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q6589727.
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- Q18030979 wikiPageWikiLink Q7458208.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q8047.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q8054.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q8066.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q80863.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q82264.
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- Q18030979 wikiPageWikiLink Q8482243.
- Q18030979 wikiPageWikiLink Q851162.
- Q18030979 type Biomolecule.
- Q18030979 type Protein.
- Q18030979 type Thing.
- Q18030979 type Q206229.
- Q18030979 type Q8054.
- Q18030979 comment "Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) is an enzyme that in humans is encoded by the ALDH18A1 gene.This gene is a member of the aldehyde dehydrogenase family and encodes a bifunctional ATP- and NADPH-dependent mitochondrial enzyme with both gamma-glutamyl kinase and gamma-glutamyl phosphate reductase activities. The encoded protein catalyzes the reduction of glutamate to delta1-pyrroline-5-carboxylate, a critical step in the de novo biosynthesis of proline, ornithine and arginine.".
- Q18030979 label "Aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1".