Matches in DBpedia 2016-04 for { <http://wikidata.dbpedia.org/resource/Q1798016> ?p ?o }
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93
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- Q1798016 subject Q6500135.
- Q1798016 subject Q7022837.
- Q1798016 subject Q7215483.
- Q1798016 subject Q8616888.
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- Q1798016 subject Q8672688.
- Q1798016 abstract "Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (NSML) (also known as LEOPARD syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II, Lentiginosis profusa syndrome, Progressive cardiomyopathic lentiginosis, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome, or Moynahan syndrome), which is part of a group called Ras/MAPK pathway syndromes, — is a rare autosomal dominant, multisystem disease caused by a mutation in the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene (PTPN11). The disease is a complex of features, mostly involving the skin, skeletal and cardiovascular systems, which may or may not be present in all patients. The nature of how the mutation causes each of the condition's symptoms is not well known; however, research is ongoing. It is a RASopathy.Noonan Syndrome with Multiple Lentigines is caused by a different missense mutation of the same gene. Noonan syndrome is fairly common (1:1,000 to 1:2,500 live births), and neurofibromatosis 1 (which was once thought to be related to NSML) is also common (1:3500); however, no epidemiological data exists for NSML.".
- Q1798016 omim "151100".
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- Q1798016 wikiPageWikiLink Q928697.
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- Q1798016 name "Noonan Syndrome with Multiple Lentigines".
- Q1798016 omim "151100".
- Q1798016 type Disease.
- Q1798016 type Thing.
- Q1798016 type Q12136.
- Q1798016 comment "Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (NSML) (also known as LEOPARD syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II, Lentiginosis profusa syndrome, Progressive cardiomyopathic lentiginosis, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome, or Moynahan syndrome), which is part of a group called Ras/MAPK pathway syndromes, — is a rare autosomal dominant, multisystem disease caused by a mutation in the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene (PTPN11).".
- Q1798016 label "Noonan syndrome with multiple lentigines".
- Q1798016 depiction Leopardsyn1a.jpg.
- Q1798016 name "Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (NSML)".