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- Q14820071 abstract "Forkhead box protein P2 (FOXP2) is a protein that, in humans, is encoded by the FOXP2 gene, also known as CAGH44, SPCH1 or TNRC10, and is required for proper development of speech and language. Initially identified as the genetic factor of speech disorder in KE family, its gene is the first gene discovered associated with speech and language. The gene is located on chromosome 7 (7q31, at the SPCH1 locus), and is expressed in fetal and adult brain, heart, lung and gut. FOXP2 orthologs have also been identified in other mammals for which complete genome data are available. The FOXP2 protein contains a forkhead-box DNA-binding domain, making it a member of the FOX group of transcription factors, involved in regulation of gene expression. In addition to this characteristic forkhead-box domain, the protein contains a polyglutamine tract, a zinc finger and a leucine zipper. The gene is more active in females than in males, to which could be attributed better language learning in females.In humans, mutations of FOXP2 cause a severe speech and language disorder. Versions of FOXP2 exist in similar forms in distantly related vertebrates; functional studies of the gene in mice and in songbirds indicate that it is important for modulating plasticity of neural circuits. Outside the brain FOXP2 has also been implicated in development of other tissues such as the lung and gut.FOXP2 is popularly dubbed the "language gene", but this is only partly correct since there are other genes involved in language development. It directly regulates a number of other genes, including CNTNAP2, CTBP1, and SRPX2.Two amino acid substitutions distinguish the human FOXP2 protein from that found in chimpanzees, but only one of these two changes is unique to humans. Evidence from genetically manipulated mice and human neuronal cell models suggests that these changes affect the neural functions of FOXP2.".
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